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El insomnio familiar fatal es una enfermedad de origen hereditario causada por la mutación del gen llamado PRNP, situado en la pareja 20 de la cadena de cromosomas humano.

Los seres humanos tenemos una secuencia de ADN compuesta por 23 pares de cromosomas. Esa secuencia de ADN contiene la información del conjunto de proteínas del ser humano. Esto es una parte importantísima y necesaria para el desarrollo físico.

Este gen PRNP se encarga de sintetizar ciertas proteínas encargadas de algunos procesos cerebrales.

En esta afección, hay una producción anómala de un tipo de proteína llamada prion, que altera a su vez otra proteína cerebral en los humanos.

La acumulación de esta proteína provoca una particular degeneración cerebral que afecta al área del tálamo. (El tálamo está situado en la parte baja en el centro del cerebro y formado en gran parte por tejido nervioso)

Este deterioro progresivo del tálamo conlleva una serie de efectos en el funcionamiento del cerebro: por ejemplo: temblores corporales, incapacidad para controlar la temperatura del organismo, fallos de memoria, problemas en el habla... y poco a poco se deja de producir la hormona que permite conciliar el sueño.

Así, falla la calidad del sueño sin poder llegar a etapas de descanso más profundas. Al dormir mal, el cuerpo no recupera energía y comienzan a fallar otros órganos.

Esta activación difiere de las enfermedades contagiadas mediante virus o bacterias en que no se pueden enfocar con tratamientos médicos, y cuenta con un largo periodo de incubación de hasta 40 años.

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Llegados a este punto resulta conveniente comentar un poco las fases del sueño. Estas, son 2:

Sueño REM

Sueño no REM

(REM: en sus siglas en inglés Rapid Eye Movement o Movimiento ocular rápido)

Primero el cerebro entra en la fase No REM, que se subdivide a su vez en 4 fases que van ocurriendo de forma cíclica cada 90/100 min mientras la persona permanece dormida.

  • Primero es una fase de sueño ligero, nada reparador en la que el cuerpo es capaz de percibir la mayoría de estímulos auditivos y táctiles. Aquí aparecen los movimientos oculares lentos.
  • Una segunda fase bloquea la percepción sensorial, es un sueño parcialmente reparador aunque no lo suficiente y desaparecen los movimientos oculares.
  • La tercera fase dentro del sueño No REM es un sueño más profundo en el que si la persona despierta, se encuentra algo desorientado y confuso. En esta fase no se sueña, se produce una disminución de entre un 10 y 30 % en la tensión arterial y el ritmo cardiaco y se incrementa la producción de la hormona del crecimiento. Aquí tampoco hay movimientos oculares.
  • La cuarta es una fase de mayor profundidad del sueño, en la que la actividad cerebral es más lenta. Es una fase esencial para la recuperación física y psíquica del organismo. No es la fase de los sueños pero en ocasiones pueden aparecer. En este estado es en el que se manifiestan alteraciones como el sonambulismo o los terrores nocturnos.

Luego está fase REM, también es llamada etapa del sueño paradógico ya que contrasta un estado de relajación total y sueño profundo, con un estado de alerta o vigilia. En esta fase se presentan sueños con hilo argumental, aunque carezcan de sentido. La actividad eléctrica de esta fase es rápida. Se alcanza un tono muscular nulo, en el que no te mueves e impide que la persona materialice o viva un poco lo que está soñando y pueda hacerse daño. Las alteraciones más típicas de esta fase son las pesadillas.

El estado de alerta o vigilia en una persona con insomnio, mantiene a la persona despierta y es un estado permanente en el paciente afectado.

De este estado de alerta se encarga lo que se denomina sistema activador reticular ascendente (SARA) que es lo que mantiene al cerebro en estado de vigilia.

El sueño se alcanza con la inhibición del efecto de este sistema ascendente, entraría en funcionamiento el sistema reticular descendente. Y este efecto no existe en paciente afectados de insomnio.

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Afecciones al cerebro y resto del cuerpo

La manifestación principal es el insomnio progresivo e intratable, en que el paciente es incapaz de conciliar el sueño, aunque quiere hacerlo, cierra los ojos e intenta adormecerse, las alucinaciones y las crisis respiratorias le devuelven a un estado de vigilia.

Las funciones cognitivas se van alterando irreversiblemente, con trastornos en la atención y la memoria, depresión y alteraciones de la conducta; por lo que en épocas pasadas estos pacientes eran considerados dementes.

Se acompaña de un trastorno del sistema nervioso autónomo (parte del sistema nervioso responsable del control de una gran parte de funciones involuntarias y vitales para el organismo, tales como el control del ritmo cardíaco, la presión arterial, la sudoración y el control de los esfínteres)

También hipertermia, sudoración, miosis (estrechamiento permanente con inmovilidad más o menos completa de la pupila, a consecuencia de un trastorno de la inervación del iris) y trastornos de los esfínteres.

De forma progresiva van apareciendo alteraciones neuromusculares tales como hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), debilidad y atrofia de las extremidades, hiperreflexia (reacciones reflejas anormalmente elevadas), contracciones involuntarias persistentes de un músculo, alteraciones en los movimientos de grado variable: temblores, disartria (dificultad para articular palabras).

Aparece una actividad muscular involuntaria, fundamentalmente mioclonías (contracciones musculares bruscas, breves e involuntarias, semejantes a las de un choque eléctrico, que afectan a músculos o grupos de músculos).

También se desarrolla atetosis (trastorno neuromuscular caracterizado por movimientos de torsión lentos e involuntarios de las extremidades).

Alteraciones visuales que pueden llegar a ceguera completa.

Importancia de dormir bien

En las horas de sueño se regeneran y oxigenan las células.
Al dormir, nuestra piel descansa y las células se regeneran y oxigenan con mayor facilidad. Específicamente en los ojos, la rodopsina (pigmento sensible a la luz) logra renovarse recuperando el esfuerzo realizado durante el día.

Ayuda a mantener un peso adecuado.
Cuando el cuerpo no descansa lo suficiente, presenta una tendencia a acumular grasas y es más difícil quemarlas. Un cuerpo descansado ayuda a mantener el peso o incluso a perderlo más fácilmente, ya que cuando dormimos poco producimos mayor cantidad de la hormona que aumenta el apetito.

Favorece el control de enfermedades como la hipertensión y diabetes.
Cuando no descansamos lo suficiente corremos el riesgo de aumentar nuestra tensión arterial.

Cuida el corazón.
Durante el sueño también disminuye la frecuencia cardíaca para que las células coronarias y los tejidos puedan repararse. En este momento nuestro organismo libera la melatonina y la hormona del crecimiento para desarrollar estas tareas.

Mejora la capacidad de intelecto.
El descanso es fundamental para mejorar nuestra actividad intelectual. El cerebro necesita varias horas de desconexión para procesar toda la información acumulada durante el día.

Incentiva la coordinación física.
Una actividad psicomotriz no puede ejecutarse si el cerebro no está descansado. Si vamos a conducir o a realizar un trabajo que implique riesgos, el descanso no sólo es aconsejable, sino que imprescindible.

Curiosidades sobre el insomnio familiar fatal

  • La mitad de los casos declarados en el mundo se encuentran en Navarra y País Vasco.
  • Los primeros casos de esta patología de los que se tienen constancia fueron a mediados del s XVIII.
  • Los pacientes pueden llevar una vida normal hasta bien entrados los 40 años.
  • Puede afectar a ambos sexos y suele aparecer en la edad adulta (aunque también se han visto casos en la etapa infantil y juvenil).
  • Se desarrolla entre 6 y 48 meses acabando en el proceso del coma del paciente.
  • Hasta la fecha no existe cura ni tratamiento.
  • No se puede diagnosticar más allá del estudio de la historia familiar; ahora, pueden existir más posibilidades de detectarlo mediante pruebas genéticas.
  • Desde que empiezan los episodios de insomnio hasta el fallecimiento del paciente pueden pasar unos meses.

Texto: Ana Rota (Redes sociales  - Equipo Nacional) 

Texto: Ana Peña (Edición Blog - Equipo Nacional)

 

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