Tecnología

El avance en el conocimiento de la genética de los trastornos del espectro autista ha progresado rápidamente gracias a aplicación de las nuevas tecnologías de secuenciación (NGS). La secuenciación de exoma completo (WES) y la secuenciación de genoma completo (WGS) son dos abordajes basados en NGS que sirven para descubrir nuevos genes de susceptibilidad. Ambos enfoques tienen ventajas y desventajas que serán tratadas de una forma amena y divertida. También se hablará de la repercusión de las tecnologías NGS en la práctica clínica y en la investigación de las bases biológicas del autismo.

A Intelixencia Artificial pasou en moi poucos anos dos laboratorios de investigación ás empresas e de aí a unha infinidade de servizos e produtos e á nosa vida cotiá. Todo apunta, ademais, a que isto non fixo máis que empezar. Con todo, esta disciplina científico-tecnolóxica desenvólvese e convive con algúns curiosos paradoxos. Por exemplo, o feito de que o que é máis fácil de facer para unha persoa é o máis difícil para unha máquina e viceversa.

En 1977 Fred Sanger sentó las bases de la secuenciación del ADN con su método del Dideoxi. Aquellos geles, donde se podían leer las letras con las que se escribe la evolución de nuestra especie, cayeron poco a poco en el baúl de los recuerdos hasta ser olvidados. En su lugar, aparecieron electroferogramas de picos multicolor, anunciando la automatización de una tecnología que dominaría los años 90, y gracias a la cual se obtuvo la secuencia del genoma humano.Con el nuevo milenio, la Era Digital revolucionó las tecnologías de secuenciación genómica, llegando a introducirla en nuestros bolsillos