En terreno desconocido: enfermedades minoritarias y enfermedades tropicales desatendidas

El conjunto de las patologías minoritarias afecta alrededor del 7% de la población. No obstante, debido a la baja frecuencia y alta complejidad de cada una de ellas en muchos casos hay información y tratamientos muy limitados. Claudia y Paula formamos parte del laboratorio del Dr. JM López Blanco del Institut de Neurociències de la UAB donde estudiamos la enfermedad neurológica de Lesch Nyhan. En la charla hablaremos de los retos que suponen los estudios de enfermedades raras y nos centraremos en los recientes avances que hemos hecho en el laboratorio respecto a la enfermedad de Lesch-Nyhan.

La última mención de noma en Mozambique data de 1993. Durante un mes, recorrimos centros de salud y mercados, preguntando por cualquier superviviente de noma que viviese en la zona, para proporcionar evidencia científica de la presencia de la enfermedad en el país. El noma es un indicador biológico de la pobreza. Una gingivitis que, a falta de tratamiento, evoluciona a una gangrena que destruye la piel y los huesos de la cara en dos semanas, llegando a una mortalidad del 90%. Los pocos que sobreviven quedan desfigurados, condenados a menudo al estigma y al aislamiento.